(中央社記者郝雪卿台中22日電)台中市一名4個月大女嬰突然癲癇發市區觀光英文作,送醫後醫師意外發現,女嬰全家4人有症狀,經抽血檢驗,發現是基因突變造成。

中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿今天指出,這名女嬰日前於清晨4時全家正熟睡時,突然放聲尖叫,媽媽驚醒時發現寶寶雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑,這樣的情況持續3分鐘後才停止。

周宜卿表示,女嬰在同一天的上午8時及10時,又再發生兩次同樣的現象,送醫後詢問之下才發現女嬰的祖父、爸爸及叔叔等家人也都在4個月大時發生過痙攣,因家人都有經驗,知道如何先行處理,才未在第一時間送醫治療。

周宜卿說,女嬰3名家人陳述,痙攣症狀會隨著年齡漸漸長大而逐漸緩和,長大成人後症狀即消失,但在兒童時期,痙攣雖已不再發生,卻出現另一個病徵,就是要變換動作時,會不由自主地手腳彎曲,特美語補習班高雄別是在有壓力的狀況下,仍會影響正常生活作息。

周宜卿診斷此疾病為「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」,為解開此家族之謎,主動幫家屬作基因檢測,發現基因突變點位於PRRT2 基因位點,且是顯性遺傳,她說,此基因控制神經發展,調控神經突觸的蛋白質,若發生突變,將使神經傳導訊號混亂成人學習美語,在嬰兒時期發生癲癇症狀,兒童發展時期產生動作障礙。

周宜卿說,在解開此家族遺傳之謎,確定基因位點後,就可提供正確的診斷與治療,並為下一代的優生保健提供遺傳諮詢,女嬰在接受治療後,已得到良好成效。1040622


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